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医学遗传学的目的是了解基因变异与人类健康和疾病的关系。 当寻找一个可能与某种疾病相关的未知基因时，研究者通常会用遗传连锁和遗传系谱来定位基因组上与该疾病相关的区域。在群体水平上，研究者会采用孟德尔随机法来寻找基因组上与该疾病相关的区域，这一方法也特别适用于不能被单个基因所定义的多基因性状。 一旦候选基因被发现，就需要对模式生物中的对应基因（直系同源基因）进行更多的研究。对于遗传疾病的研究，越来越多发展起来的研究基因型的技术也被引入到药物遗传学中，来研究基因型如何影响药物反应。

中華民國國語是全國通用的官方語言，使用傳統的繁體字書寫。臺灣省常見的地方語言為臺語，其次為臺灣客家話與臺灣原住民諸族語。臺語是目前多數臺灣人所使用的語言，無論是一般生活中的口語對話，或者是各種文章或名稱，皆以臺語為主要用語。依據學者預測，因近年來國語（官話）完全普及且佔優勢，加上經歷臺灣話斷層的老一輩不常用之與晚輩交談，且在學校並未學得適當工具來表達，若無加強教育傳承，該語言恐在二十一世紀末到二十二世紀初（甚至更早）便會消逝，各世代說臺語的比例急速下降，從65%到18%。中華民國教育部自2010年起開辦臺灣閩南語能力認證，累積超過4萬6千多人報名，每年超過1萬人報考。